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针对乳腺癌的基因检测有好几款，很多患者似乎并不清楚它们的作用，只是在医生的建议下就稀里糊涂地做了检测。基因检测到底有什么作用？每个患者都该做基因检测吗？我们一起了解一下。

目标：避免过治疗及预测复发

我们知道，对于早期乳腺癌患者而言，除了进行局部手术切除以外，还需要进行腋窝淋巴结分期以及对肿瘤组织的激素受体（ER、HR）、生长因子受体（HER2）进行评估，才能进一步制定药物全身治疗的具体方案。这一治疗思路已经被NCCN（美国国立综合癌症网络）接纳，成为早期乳腺癌患者诊疗的基本流程。这是因为激素受体的情况决定了内分泌治疗是否有效，而生长因子受体HER2则决定了可否使用相应的靶向药——曲妥珠单抗，后者的临床有效率是显著高于传统化疗的。

目标：获得更多治疗选择

随着二代测序（NGS）的发展，基因检测技术不仅可为早期乳腺癌患者的“精准”诊疗带来福音，也为进展期（远处转移或复发）的患者带来希望。目前，主要的乳腺癌相关基因，主要的就只有ER、HER2、PIK3CA和AKT1。目前具有临床应用前景的靶向治疗主要也是针对它们的。1PIK3CA抑制剂其中的典型例子，莫过于PIK3CA抑制剂alpelisib可与fulvestrant（氟维司群）的联合使用。研究表明，已经历过大量治疗后发生转移的绝经后乳腺癌，该联合用药仍具有早期疗效。而使用这项治疗的必要条件则是：肿瘤细胞ER阳性、PIK3CA基因改变必须存在。2PARP抑制剂除了肿瘤细胞遗传变异相关的靶向治疗外，研究人员越来越


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